{"id":78742,"date":"2026-02-11T11:28:02","date_gmt":"2026-02-11T14:28:02","guid":{"rendered":"https:\/\/sectorprensa.com.ar\/?p=78742"},"modified":"2026-02-11T11:28:02","modified_gmt":"2026-02-11T14:28:02","slug":"la-historia-de-aldana-y-la-importancia-del-diagnostico-temprano-en-enfermedades-poco-frecuentes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sectorprensa.com.ar\/?p=78742","title":{"rendered":"La historia de Aldana y la importancia del diagn\u00f3stico temprano en Enfermedades Poco Frecuentes"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Tras a\u00f1os de s\u00edntomas e internaciones, le diagnosticaron una inmunodeficiencia primaria en el Hospital Posadas. Su testimonio resalta el valor de la detecci\u00f3n oportuna y de los equipos m\u00e9dicos especializados.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La historia de Aldana refleja el impacto que puede tener un\u00a0diagn\u00f3stico oportuno en personas con Enfermedades Poco Frecuentes. Tras a\u00f1os de s\u00edntomas, internaciones y tratamientos, fue en el Hospital Posadas donde finalmente obtuvo una respuesta certera que transform\u00f3 su calidad de vida.<\/p>\n\n\n\n<p>Todo comenz\u00f3 en 2012, cuando ten\u00eda 12 a\u00f1os, con fiebre alta y manchas en la piel. A partir de all\u00ed, atraves\u00f3 un largo recorrido por distintos servicios de salud, con infecciones recurrentes, hemorragias y limitaciones f\u00edsicas, ya que su sistema inmunol\u00f3gico le destru\u00eda las plaquetas. Recibi\u00f3 diagn\u00f3sticos como P\u00farpura Trombocitop\u00e9nica e Hipotiroidismo, y m\u00faltiples tratamientos, hasta que fue derivada a Inmunolog\u00eda.<\/p>\n\n\n\n<p>En 2020, tras un episodio cr\u00edtico de meningitis bacteriana severa que la mantuvo en coma durante tres d\u00edas, se pudo confirmar el diagn\u00f3stico de un tipo de Inmunodeficiencia Primaria (IDP). Las IDPs son un grupo de m\u00e1s de 550 enfermedades gen\u00e9ticas poco frecuentes que afectan al sistema inmunol\u00f3gico.\u00a0\u201cEl coma fue lo peor que me pas\u00f3, pero tambi\u00e9n el inicio de una nueva vida, con diagn\u00f3stico y respuestas\u201d, resume Aldana quien asegura que su vida mejor\u00f3 significativamente gracias al acompa\u00f1amiento de su m\u00e9dica inmun\u00f3loga de cabecera, Leila Ferreyra, y al equipo que estuvo cerca.<\/p>\n\n\n\n<p>Actualmente, recibe tratamiento con gammaglobulina subcut\u00e1nea en su domicilio, lo que le permiti\u00f3 estabilizar su salud y dejar atr\u00e1s las internaciones frecuentes. Estudios gen\u00e9ticos posteriores identificaron una mutaci\u00f3n extremadamente poco frecuente, fundamental para comprender la enfermedad y brindar asesoramiento gen\u00e9tico. Este hallazgo tambi\u00e9n permiti\u00f3 orientar el abordaje de casos similares en el pa\u00eds.<\/p>\n\n\n\n<p>Hoy, a sus 26 a\u00f1os, Aldana es madre y destaca el rol del Hospital Posadas y de los equipos especializados:\u00a0\u201cEl Posadas fue mi segunda casa, el lugar que me abraz\u00f3 en los momentos m\u00e1s dif\u00edciles. Gracias al Posadas, hoy estoy ac\u00e1, soy mam\u00e1 y ya no necesito m\u00e1s internaciones\u201d. <\/p>\n\n\n\n<p>Su testimonio pone en valor la detecci\u00f3n temprana como una herramienta fundamental para salvar vidas y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tras a\u00f1os de s\u00edntomas e internaciones, le diagnosticaron una inmunodeficiencia primaria en el Hospital Posadas. 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