Día Mundial de las Enfermedades Raras: la lucha de la mamá de Benjamín que padece síndrome de Gould
Carla Soler contó la historia de su hijo que padece esta enfermedad, aún no existe un tratamiento. Qué es el síndrome de Gould, a qué se le llama enfermedad poco frecuente, el armado de un equipo médico, entre otros, fueron los temas.
Benjamín es un niño de tres años, oriundo de Chaco, y es el único con diagnóstico y registrado que padece síndrome de Gould en Argentina. Su madre, Carla Soler, explicó que esta enfermedad no tiene un tratamiento y «genera sangrado en cualquier parte del cuerpo, órgano o tejido». Por otra parte, contó que existe poca información sobre esta afección y destacó la importancia de hacer un registro en el Ministerio de Salud ante este tipo de enfermedades poco frecuentes. La historia de lucha de una mujer que cuenta con un equipo médico y se traslada desde su provincia natal hacia Buenos Aires para mejorar la calidad de vida de su hijo.
«Benjamín es el único que está con diagnóstico y registrado en la Argentina. Se supone que en Sudamérica todavía no hay registros. Lo que pasa, es que por ahí las etapas del diagnóstico suelen demorar, y a su vez, después tenés que hacer un registro, que uno supone que el médico lo hace automáticamente al tener una enfermedad nueva, y no es así. Así que las familias tienen que proceder a hacer ese registro en el Ministerio de Salud de la Nación, el cual ya me encargué de hacerlo y está activo hace dos o tres meses. Benja tiene 3 años, calculen el tiempo que estuvo sin registrar esa enfermedad», contó en «El Tanke de Búnker», programa de Radio Búnker 94.9.
Qué son las enfermedades poco frecuentes: «Son las que tienen menos de un millón de personas. Es una estadística que se saca como para determinarlas poco frecuentes. En el caso de mi hijo, él es uno de cada 54 millones de personas. También es no heredado, es otra cosa no frecuente. El 75% es heredado, pero en este caso mamá y papá no tienen esa condición genética, es él quien la genera y su descendencia puede heredarla», explicó.
«La enfermedad de él es 95% vascular, esto quiere decir que el sistema circulatorio genera sangrado en el cuerpo, puede ser en la cabeza o en cualquiera órgano o tejido. Él no produce un tipo de colágeno que hace que estas venitas exploten fácilmente. Entonces, si bien nació con tres ACV, puede tener sangrado en el corazón, los riñones o cualquier sistema completo», detalló sobre la enfermedad que padece Benjamín.
«Como no hay información, vamos viendo sobre la marcha. Hicimos unos estudios de visión, porque tiene baja visión, y por suerte salieron bien, no hay que operarlo de urgencia», agregó.
«Antes de que naciera, sabíamos que tenía el cerebro inflamado. Por ahí, hay demasiadas opciones hasta nacer. Cuando nació, verificaron que tenía cataratas, y ahí se dieron con que los síntomas no coincidían. Desde nuestra provincia no había mucho por hacer, así que nos vinimos a Buenos Aires cuando tenía tres semanas de vida. Y ahí nos empezamos a mover. Pude conseguir que me hicieran el estudio genético, claramente había algo de eso. Y Benja tuvo la suerte de coincidir con médicos muy buenos que pudieron facilitar que, a sus seis meses, tenga el resultado genético y nuestro camino no demore tanto, para darle las herramientas para poder tener una mejor calidad de vida», contó Soler.
Las instituciones que atienden a Benjamín: «Armé como un equipo con los mejores médicos de distintas instituciones. Ayer estuvimos por primera vez en el Hospital Británico, pero lo atienden también en el Austral, en el parte neurológica en el Garrahan, en la Suizo, y en el Italiano tiene interconsultas», señaló.
Consultada por si existe un tratamiento, afirmó: «No hay un tratamiento, ni puede haber un intento, porque no hay información. Alemania, Estados Unidos y Francia, están investigando desde el síndrome. Nosotros vamos tratando lo que va apareciendo. Por ejemplo, Benja tuvo unos pequeños sangrados en la orina y se lo llevó al nefrólogo. Si tiene algo de la vista, se va al oftalmólogo».
«Yo saco fuerza de él. Cuando uno es más chico, en mi caso, anda por la vida sin saber hacia dónde ir o no sabe qué quiere hacer. Hoy mi misión es poder ayudar a muchas familias. Nos encontramos solos en ese momento, pero por mala predisposición de los médicos, son cosas nuevas. Los médicos dicen que ellos aprenden más de los padres que investigan. Yo le digo a Benja que él tiene angelitos que aparecen para facilitarme estas cuestiones, los medios y demás», expresó.
Quienes deseen contactarse con Carla, las redes sociales son: La Sonrisa de Benjamín en Instagram y Facebook.
