La historia de Aldana y la importancia del diagnóstico temprano en Enfermedades Poco Frecuentes

Tras años de síntomas e internaciones, le diagnosticaron una inmunodeficiencia primaria en el Hospital Posadas. Su testimonio resalta el valor de la detección oportuna y de los equipos médicos especializados.

La historia de Aldana refleja el impacto que puede tener un diagnóstico oportuno en personas con Enfermedades Poco Frecuentes. Tras años de síntomas, internaciones y tratamientos, fue en el Hospital Posadas donde finalmente obtuvo una respuesta certera que transformó su calidad de vida.

Todo comenzó en 2012, cuando tenía 12 años, con fiebre alta y manchas en la piel. A partir de allí, atravesó un largo recorrido por distintos servicios de salud, con infecciones recurrentes, hemorragias y limitaciones físicas, ya que su sistema inmunológico le destruía las plaquetas. Recibió diagnósticos como Púrpura Trombocitopénica e Hipotiroidismo, y múltiples tratamientos, hasta que fue derivada a Inmunología.

En 2020, tras un episodio crítico de meningitis bacteriana severa que la mantuvo en coma durante tres días, se pudo confirmar el diagnóstico de un tipo de Inmunodeficiencia Primaria (IDP). Las IDPs son un grupo de más de 550 enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan al sistema inmunológico. “El coma fue lo peor que me pasó, pero también el inicio de una nueva vida, con diagnóstico y respuestas”, resume Aldana quien asegura que su vida mejoró significativamente gracias al acompañamiento de su médica inmunóloga de cabecera, Leila Ferreyra, y al equipo que estuvo cerca.

Actualmente, recibe tratamiento con gammaglobulina subcutánea en su domicilio, lo que le permitió estabilizar su salud y dejar atrás las internaciones frecuentes. Estudios genéticos posteriores identificaron una mutación extremadamente poco frecuente, fundamental para comprender la enfermedad y brindar asesoramiento genético. Este hallazgo también permitió orientar el abordaje de casos similares en el país.

Hoy, a sus 26 años, Aldana es madre y destaca el rol del Hospital Posadas y de los equipos especializados: “El Posadas fue mi segunda casa, el lugar que me abrazó en los momentos más difíciles. Gracias al Posadas, hoy estoy acá, soy mamá y ya no necesito más internaciones”.

Su testimonio pone en valor la detección temprana como una herramienta fundamental para salvar vidas y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes.